{"id":31860,"date":"2022-02-28T13:07:00","date_gmt":"2022-02-28T12:07:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idelsongnocchi.com\/shop\/?post_type=product&p=31860"},"modified":"2025-03-07T17:33:25","modified_gmt":"2025-03-07T16:33:25","slug":"semeiotica-morfologica-in-genetica-clinica-e-pediatrica","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.idelsongnocchi.com\/shop\/prodotto\/semeiotica-morfologica-in-genetica-clinica-e-pediatrica\/","title":{"rendered":"Semeiotica Morfologica in Genetica Clinica e Pediatrica"},"content":{"rendered":"

Acquista tutta la collana<\/a><\/strong><\/p>\n

Presentazione<\/strong>
\nIn ogni specialit\u00e0 medica la ricerca dei segni \u00e8 la pratica iniziale ed essenziale per visitare un paziente. La semeiotica \u00e8 quindi una scienza descrittiva e come tale deve rispondere a regole ben precise per riuscire ad ottenere il suo scopo, cio\u00e8 individuare i segni che possano facilitare la diagnosi. Per questo motivo deve essere analitica nel metodo e sintetica nel risultato che deve consistere nell’individuazione di segni clinici oggettivi ed univoci che solo cos\u00ec possono orientare il clinico verso un sospetto diagnostico ben preciso. Nell’ambito delle Malattie Rare e delle sindromi malformative l’esame obiettivo \u00e8 il primo passaggio necessario ed indispensabile per descrivere in modo appropriato i difetti congeniti maggiori, ma anche per rilevare ed elencare tutti quelli minori che poi potranno essere utilizzati nel ragionamento clinico finale. Questo tipo di esame \u00e8 quindi un esame morfologico, ossia descrittivo del fenotipo, della conformazione esterna del corpo, delle diverse regioni anatomiche, nella loro variabilit\u00e0 qualitativa ma soprattutto quantitativa.
\nTuttavia pi\u00f9 che in altre specialit\u00e0 mediche i parametri morfologici potrebbero essere falsati da valutazioni soggettive determinando numerosi errori di descrizione prima e di valutazione dopo. Il criterio deve essere quindi rigorosamente oggettivo e la descrizione dei segni deve rispondere a riferimenti e norme precise. Come per ogni criterio scientifico quello matematico della misurazione deve essere l’approccio metodologico di base, mentre la descrizione di caratteri qualitativi, cio\u00e8 non misurabili, pu\u00f2 essere fatta solo conoscendo bene l’esatta anatomia della regione anatomica esaminata.
\nLo scopo di questo libro \u00e8 quindi di fornire un utile contributo a riguardo ad esperti del settore ma anche a pediatri, neonatologi ed altri specialisti che per primi visitano bambini o adulti con una sospetta condizione genetica o sindrome malformativa.
\nGioacchino Scarano<\/strong><\/p>\n

\n

INDICE<\/strong><\/p>\n

Presentazione<\/em>
\nPiano dell\u2019opera<\/em>
\n1. Storia
\n2. Dismorfologia
\n3. Proporzioni corporee e abito costituzionale
\n4. Lunghezza e altezza
\n5. Cranio e faccia
\n6. Orecchio
\n7. Collo
\n8. Torace e addome
\n9. Mani
\n10. Genitali
\n11. Piedi
\n12. Cute
\n13. Nuove tecnologie nella pratica clinica<\/p>\n

ALLEGATI<\/em>
\nGLOSSARIO
\nAllegato 1 – Merks et al. Phenotypic Abnormalities: Terminology and Classi\ufb01cation<\/em>
\nAllegato 2 – Esempio di un consenso informato alla documentazione fotografica<\/em>
\nAllegato 3 – Sinossi Genetica<\/em>
\nAllegato 4 – Head Circumference<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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