THOMPSON & THOMPSON – Genetica in Medicina

PRESENTAZIONE dell’edizione italiana
Ho sempre apprezzato il “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, fin da quando, durante la specializzazione in Pediatria, mi sono innammorato della genetica. Nel corso degli anni ne ho seguito l’evoluzione fino all’ultima (sesta) edizione che rappresenta sicuramente quella più completa ed innovativa. Essendo pediatra “di nascita”, ho trovato di particolare interesse ed utilità in quest’ultima edizione l’utilizzo di casi clinici di pazienti con malattie genetiche per spiegarne i meccanismi. Ciò non solo semplifica la spiegazione di fenomeni complessi, consentendo un percorso logico che va dalla mutazione di un gene al sintomo di una malattia, ma altresì stimola l’interesse del lettore rendendo meno astratta la materia ed avvicinandola alla medicina. Per questi motivi credo che i miei amici Achille e Paolo, stimatissimi professori di genetica medica, abbiamo avuto un’ottima idea a tradurre questo libro in italiano. Vero è che ai giorni d’oggi uno studente di medicina dovrebbe conoscere la lingua inglese e poter studiare su testi in lingua originale, ma, in attesa che ciò diventi una realtà, sarebbe un peccato privare gli studenti del piacere di poter utilizzare un così eccellente libro di testo. Andrea Ballabio Professore di Genetica Medica Università Federico II, Napoli e Direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM)

INDICE

1. Introduzione
2. Le Basi Cromosomiche dell’Ereditarietà
3. Il Genoma Umano: Struttura e Funzione di Geni e Cromosomi
4. Strumenti della Genetica Molecolare Umana
5. Modelli di Ereditarietà a Singolo Gene
6. La Variazione Genetica negli Individui: Mutazioni e Polimorfismi
7. La Variazione Genetica nelle Popolazioni
8. Mappaggio Genico e Progetto Genoma Umano
9. Principi di Citogenetica Clinica
10. Citogenetica Clinica: Anomalie Cromosomiche Casi Clinici
11. Basi Molecolari delle Malattie: Esempi dallo Studio delle Emoglobinopatie
12. Basi Molecolari e Biochimiche delle Malattie Genetiche
13. Trattamento delle Malattie Genetiche
14. Genetica del Sistema Immunitario
15. Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa
16. Genetica del Cancro
17. Genetica dello Sviluppo
18. Diagnosi Prenatale
19. Consulenza Genetica e Valutazione del Rischio
20. Genetica e Società
Glossario
Risposte ai problemi
Indice Analitico